Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 con mutación negativa y fenocopias

Resumen

Introducción: existen 4 tipos de neoplasias endocrinas múltiples, las cuales se caracterizan por la aparición de tumores en 2 o más glándulas endocrinas. La prevalencia de neoplasia endocrina múltiple 1 es aproximadamente 2 por 100 000, y constituyen una enfermedad poco frecuente.
Objetivo: descartar, ante la sospecha de una neoplasia endocrina múltiple 1 con mutación negativa, otras enfermedades para poder diagnosticarla como tal.
Presentación del caso clínico: mujer de 36 años, con diagnóstico de macroprolactinoma e hiperparatiroidismo primario normocalcémico (neoplasia endocrina múltiple 1 clínica), hallazgos clínicos que justificaron el estudio genético. Inicialmente para neoplasia endocrina múltiple 1, resultó negativo. En pacientes con neoplasia endocrina múltiple 1 clínica -o alta sospecha de neoplasia endocrina múltiple 1 en los que no se identifica mutación- hay que considerar que se trate de una fenocopia y ampliar el estudio genético: CDC73, CDKN1B, CaSR y AIP. También se analizaron estos genes, y fueron negativos. Otra entidad a considerar sería el hiperparatiroidismo aislado familiar.
Conclusiones: llegar al diagnóstico de neoplasia endocrina múltiple 1 a veces no es tan simple, como identificar una mutación positiva. Es importante descartar fenocopias, para poder diagnosticar correctamente al paciente, pues esto determinará el seguimiento en búsqueda de otros posibles tumores, lo que -en último término- puede condicionar el pronóstico.