Espectros clínicos y fisiopatológicos del síndrome de Bernardinelli Seip

Eduardo Josué Milian Hernández; Jazmín Beatriz Anzules Guerra; Liset Betancourt Castellanos

Espectros clínicos y fisiopatológicos del síndrome de Bernardinelli Seip

Eduardo Josué Milian Hernández, Jazmín Beatriz Anzules Guerra, Liset Betancourt Castellanos

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Resumen

Introducción: La lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip es un síndrome genético autosómico recesivo, caracterizado por la ausencia generalizada del tejido adiposo, el déficit de leptina y las alteraciones metabólicas incluidas la resistencia a la insulina, la esteatohepatitis y la hipertrigliceridemia.

Objetivo: Definir los diferentes espectros clínicos y fisiopatológicos del síndrome y su relación con el fenotipo definiendo las estrategias terapéuticas actuales.

Métodos: Se realizó una búsqueda bibliográfica no sistemática en las bases de datos Science Direct, EMBASE, LILACS, Redalyc, SciELO y PubMed. Los criterios de inclusión fueron publicaciones en inglés, portugués o español, en las que el título y las palabras clave, abordaban el tema planteado con una vigencia de 10 años. Se obtuvieron 50 artículos relacionados con el síndrome, de los cuales 30 fueron seleccionados para su revisión.

Conclusiones: El diagnóstico de la enfermedad es principalmente clínico. Se establece en presencia de tres criterios mayores o la combinación de dos mayores con dos menores y/o por la identificación de variantes patogénicas por medio del estudio genético y molecular. La dieta y el ejercicio conjuntamente con la administración de la metreleptina son pilares fundamentales en el manejo de estos pacientes. El reconocimiento temprano del síndrome es esencial para prevenir las complicaciones, y brindar asesoría genética y reproductiva a los pacientes y familiares.

Palabras clave: lipodistrofia generalizada congénita; síndrome metabólico; resistencia a la insulina; leptina; hiperfagia; adipocitos.

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