Paciente femenina de 7 ^0/12 años de edad cronológica (EC), de piel mestiza e hija de padres sanos, no consanguíneos. Nació a las 38,5 semanas de gestación, por cesárea, a consecuencia de una presentación transversa, con un peso al nacer 3900 g, sin complicaciones perinatales.

Fue evaluada en consultas médicas en múltiples ocasiones por padecer de frecuentes procesos respiratorios infecciosos bajos (neumonías). A los 7 años acude a Urgencias del Hospital Pediátrico Universitario “José Luis Miranda” de Villa Clara por presentar sangrado vaginal, por lo que es llevada a la consulta de Endocrinología.

El interrogatorio practicado a la madre de la paciente aportó datos de valor. Según refirió en los últimos dos años había aparecido:

• Enlentecimiento del crecimiento.

• Rendimiento escolar insuficiente, relacionado con la pérdida de la atención durante las actividades escolares y con la dificultad para aprender los contenidos docentes impartidos.

• Cefalea frecuente, por lo que fue valorada por Neurología sin mantener seguimiento por esta causa.

• Crecimiento del vello en la espalda de forma exagerada.

• Retraso de la dentición.

Al examen físico se constató, además:

• Peso: 21 kg, Talla: 100,5 cm. Peso/talla: mayor del 97 percentil (pc), Peso ideal: 15,6 kg, sobrepeso: 5,4 kg.

• Peso/edad: 50-75 pc (7 años), Talla/edad: inferior a 3 pc ( 4 años).

• Fascie mixedematosa, con hipertelorismo, puente nasal deprimido e hipoplasia medio-facial, escleras azulosas y pliegues epicantos. Paladar alto y orejas de ligera baja implantación (algunos de estos rasgos similares a la mamá).

• Ligero cúbito valgo bilateral, acortamiento de metacarpianos y metatarsianos. Pies pequeños.

• Aparente teletelia, con hiperpigmentación de las areolas, sin galactorrea.

• Abdomen globuloso y péndulo, sin visceromegalia.

• Piel muy seca.

• Hirsutismo marcado, grado 4 según la escala de Ferriman and Gallwey⁵ (fundamentalmente en la espalda).

• Tiroides no palpable.

• Signo de Chvostek negativo.

• Genitales externos de apariencia femenina normal, con sangrado vaginal rojo y abundante en el momento de la exploración, por lo que usaba almohadilla sanitaria.

Ante estos hallazgos se consideró la posibilidad de una pubertad precoz ocasionada por un hipotiroidismo primario de larga evolución. Por lo que se indicaron los siguientes complementarios:

• Hemograma: hemoglobina 108 g/L, leucograma 9,6 x 10⁹/L, polimorfonucleares: 0,48, linfocitos: 0,50, monocitos: 0,02, eosinófilos: 0,00

• Hemoquímica:

  • Glucemia en ayunas: 4.2 mmol/L y a las 2 h posprandiales: 3,9 mmol/L.

  • Creatinina: 58 μmol/L.

  • Colesterol 7.6 mmol/L.

  • Triglicéridos 1.1 mmol/L.

  • Ácido úrico 176 μmol/L.

  • Alaninoaminotransferasa (ALT) 104 U/L

  • Aspartatoaminotransferasa (AST) 95 U/L.

  • Gammaglutamiltranspeptidasa (GGT) 39 U/L.

  • Fósforo, calcio sérico y fosfatasa alcalina en niveles normales.

• Ultrasonografía tiroidea: Lóbulo derecho que mide 17 x 16 x 27 milímetros (mm). Lóbulo izquierdo que mide 15 x 12 x 24 mm, istmo de 4 mm, glándula de ecogenicidad heterogénea sin definirse nódulos ni quistes. No adenomegalias ni alteraciones en la cara anterior.

• Ultrasonografía abdominal: mostró el hígado, la vesícula, el páncreas, el bazo y los riñones normales.

• Ultrasonido ginecológico: útero que midió 66 x 20 mm, endometrio de 5 mm. Hacia la proyección del anejo derecho se observó una gruesa imagen quística de 43 x 80 mm con presencia de múltiples tabiques finos y largos en su interior, sin ecos ni engrosamientos en sus paredes, ni líquido libre en cavidad (Fig. 1).

Se envió a consulta de cirugía pediátrica para su evaluación y se valoró la necesidad de tratamiento quirúrgico inmediato. No obstante, y a pesar de esa sugerencia, se consideró que era oportuno esperar por los resultados de la hormona estimulante del tiroides (TSH) antes de tomar tal conducta, ya que, de confirmarse el diagnóstico, el quiste de ovario debía desaparecer con el tratamiento de sustitución.

Se realizó, además:

• Radiografía de silla turca: Silla turca de 13 mm (anteroposterior) y 12 mm (vertical), sin erosión del dorso ni clinoides posteriores.

• Edad ósea (EO): 2 ^6/12 años y una edad cronológica (EC) de 7 ^0/12 años (retraso de 5 años respecto a la EC).

• Radiografía de tórax: No se observaron lesiones pleuropulmonares, índice cardiotorácico aumentado, pero sin alteraciones mediastínicas.

Se valoró por Hematología, que realizó orientaciones nutricionales para el tratamiento de la anemia con la sugerencia de evaluar los niveles de hemoglobina tras el inicio del tratamiento de sustitución hormonal.

También fue evaluada por Cardiología donde le indicaron un ecocardiograma que informó: cavidades cardiacas predominantemente izquierdas, sin dilatación. Derrame pericárdico de 4 mm en cara posterior, tronco aortopulmonar (TAP) y ramas no dilatados, curva de flujo pulmonar (CFP) normal, función sistólica conservada, fracción de eyección del ventrículo izquierdo (FEV) 70 %, función diastólica normal, aparato valvular normal. Se diagnosticó entonces un derrame pericárdico de pequeña cuantía, por lo que indicaron tratamiento con espirinolactona 12,5 mg dos veces al día e ibuprofeno 200 mg con similar frecuencia.

Se le realizó una evaluación neurocognitiva que concluyó que la paciente presentaba un coeficiente intelectual bajo y le indicaron el seguimiento por la consulta de psicología.

Una semana después de la evaluación inicial se recibió el resultado de la TSH, que confirmó el diagnóstico de sospecha, con un valor superior a 96 mUI/L (valores de referencia (VR) por SUMA (Sistema Ultra Micro Analítico)) menor de 10 mUI/L) y la tiroxina (T₄) 38,79 nmol/L (VR: 60-160 nmol/L). Por lo que se inició la sustitución hormonal con levotiroxina sódica.

Se envió a genética a fin de descartar otras enfermedades asociadas. Además de las características fenotípicas descritas, plantearon que tenía el cuello corto, escoliosis, uñas pequeñas, implantación en tridente del cabello y piel redundante, por lo que indicó realizarle un estudio citogenético que luego informó que la paciente era cromosómicamente normal (46; XX) en un estudio de 15 metafases.

Un mes más tarde había aumentado 1,5 cm de talla y se constató la disminución del peso corporal estrechamente relacionada con la disminución del mixedema. No había sangrado nuevamente. Estaba alegre y más activa, ya se comunicaba mejor y podía correr. Según la mamá jugaba más y hasta, estaba más inquieta. Se recibió el resultado del hemograma que informó: hemoglobina 112 g/L, neutrófilos 0,66, eosinófilos 0,10, monocitos 0,06, linfocitos 0,18, conteo de plaquetas 395 x 10⁹/L y conteo de reticulocitos 8 x 10⁹/L.

Se citó para reevaluarla a los 4 meses al cabo de los cuales se obtuvieron los resultados siguientes:

• Examen físico peso: 18 kg, talla 106 cm,

• Peso/talla: 75 percentil,

• Peso/edad: 10-25 percentil (5,8 años),

• Talla/edad: inferior al 3 percentil (4,8 años).

Había ganado 5,5 cm desde la fecha del diagnóstico. Estaba activa, comunicativa, se alimentaba mejor y aprendía más. Según la mamá había perdido “bastante pelo de la espalda” (Fig. 2) y no había sangrado nuevamente. Se recibieron los siguientes complementarios (indicados previos al inicio del tratamiento y que confirmaron la sospecha inicial):

• Hormona folículo estimulante (FSH): 4.49 mUI/mL (Valores de referencia (VR: 0,6-9,5 mUI/mL) Valor puberal.

• Hormona luteinizante (LH): 0,41 mUI/mL. VR: 0,7-9,0 mUI/mL.

• Prolactina (PRL): 98,0 ng/mL. VR: 3-20 ng/mL.

• Hormona estimulante del tiroides (TSH): mayor de 100 mUI/L. VR: 0,27-3,75 μUI/mL.

• Testosterona: 0,22 nmol/l. VR: 10,5-58 nmol/l.

La evolución fue excelente con ganancia de talla, se veía activa y estaba mucho mejor en la escuela. Se realizó el ultrasonido ginecológico 5 meses después de iniciado el tratamiento, y se observó un útero de características normales de aproximadamente 42 x 9,6 mm con ambos anejos normales y sin quistes. De tal manera, que no requirió de tratamiento quirúrgico para el quiste de ovario, previamente diagnosticado.

Es evidente en la actualidad la recuperación excelente de la paciente. La mayoría de los hallazgos descritos inicialmente al examen físico desaparecieron. Comenzó a recuperar la talla, disminuyó ostensiblemente el vello en la espalda, desapareció el mixedema, la telarquia y la hiperpigmentación de las mamas, no sangró más, recuperó las cifras de hemoglobina y la recuperación en el ambiente escolar y social fue indiscutible. Las cifras de TSH posteriores a la sustitución son normales. En la actualidad se mantiene con 100 μg diarios de levotiroxina sódica (Fig. 3).